Seperti kita ketahui, perempuan memiliki kromosom XX (dua kromosom X) dan laki-laki memiliki kromosom XY (satu kromosom X dan satu Y). Pada saat ML, cowok mengeluarkan sel sperma haploid, yang artinya hanya mengandung kromosom X atau kromosom Y. Begitu juga cewek, hanya mengeluarkan sel telur haploid. Tapi karena cewek hanya punya kromosom X, jadi tetap saja sel telur yang ada berkromosom X. Dari hasil pembuahan, janin yang memperoleh kromosom Y dari ayah, akan menjadi laki-laki. Bila janin mendapat kromosom X, bukannya Y dari ayah, maka yang jadi adalah perempuan.

Tapi ada persentase kecil dimana anak mendapatkan kromosom yang rusak atau bahkan tidak berkromosom XX atau XY.

A. Kromosom Rusak

Obsesi Memutilasi Diri

Nama ilmiah : Sindrom Lesch-Nyhan

Genotipe : XY

Penyebab : mutasi titik di gen HGPRT yang ada di kromosom X

Salah satu perbedaan pada kromosom X yang paling mengerikan adalah sindrom Lesch-Nyhan. Sindrom ini terjadi selalu pada laki-laki. Alasannya karena kromosom X pada laki-laki hanya ada satu, sementara pada perempuan ada dua. Bila kromosom X pada perempuan rusak, dia selalu punya penggantinya, yaitu di kromosom X kedua. Anak penderita sindrom Lesch-Nyhan mengalami disfungsi syaraf yang mendorongnya untuk mual dan melukai dirinya sendiri. Tindakan menyakiti diri ini kadang ekstrim, seperti menggigiti jari dan bibir, menyiram badan dengan air panas dan bahkan menikam mata atau wajahnya dengan benda tajam. Mereka merasakan sakit, tapi tidak mampu mengendalikan perbuatannya. Sindrom ini disebabkan mutasi titik di gen penyandi HGPRT (Hiposantin Guanin PhosphoRiboSiltransferase).

Ambiguitas Seksual

Nama ilmiah : Disgenesis gonad

Genotipe : XY

Penyebab : berbagai kelainan pada gen TDF di kromosom Y

Perbedaan pada kromosom Y yang sekali lagi, hanya terjadi pada laki-laki, adalah ambiguitas seksual. Kerusakan pada gen TDF (Testis Determining Factor) menyebabkan beberapa kemungkinan tergantung pada daerah mana dalam gen yang berbeda. Kemungkinan ini antara lain:

1.       Fisik laki-laki tapi memiliki penis sangat kecil (mikropenis)

2.       Fisik perempuan (lengkap dengan vagina) namun memiliki kromosom XY

3.       Bentuk kelamin yang ambigu antara penis dan vagina

4.       Fisik laki-laki (lengkap dengan penis) namun memiliki kromosom XX (kromosom Y berubah menjadi X karena meiosis abnormal)

B. Kromosom Seks Tunggal

Individu X0

Fenotipe :  perempuan

Gejala : Sindrom Turner

Penyebab : Hanya memiliki satu kromosom kelamin dan kromosom itu adalah kromosom X

Ciri-ciri :

1.       Perawakan pendek

2.       Indung telur rusak

3.       Leher bergelambir

4.       Pembengkakan tangan dan kaki

5.       Penyempitan aorta

C. Kromosom Tiga

Trisomi XXX

Fenotipe perempuan. Gejala klinis ringan walau sering mencakup kesulitan belajar atau kemandulan parsial

Individu XXY

Fenotipe laki-laki dengan gejalanya disebut Sindrom Klinefelter. Berperawakan jangkung, kurus dan biasanya mandul.

Individu XYY

Fenotipe laki-laki. Gejala ringan dan biasanya tidak terdeteksi.

D. Individu dengan dua kelamin

Individu memiliki dua tipe sel, satu laki-laki dan satu perempuan. Disebut hermafrodisme sejati, karena testis dan indung telur sama –sama berkembang pada satu individu. Hal ini disebabkan khimerisme XX/XY yaitu pembuahan ganda pada saat janin. Individu yang terbentuk seharusnya dua yaitu kembar yang terdiri dari laki-laki dan perempuan, namun terjadi gagal membelah sehingga sel XX dan XY tercampur.

Referensi

John C Avise. 2001. The Genetic Gods: Evolution and Belief in Human Affairs. Diterjemahkan dengan judul: Kuasa Gen atas Takdir Manusia oleh Leinovar Bahfein, dan diterbitkan oleh Serambi, Hal.112-117

(sumber : Fakta Ilmiah)